Agrigento Focus sulle malattie rare l’Omceo chiama a raccolta illustri professionisti – Agrigento

Si è svolto questa mattina, nella sala Zeus del museo Griffo, il congresso, promosso dall’Ordine dei medici chirurghi e degli odontoiatri (Omceo) di Agrigento, sul tema “Malattie rare: innovazione nella ricerca, cultura e cura”. Un argomento che ha coinvolto il settore medico, l’ambito sanitario, le associazioni e i cittadini e anticipa, seppur di poco, la Giornata mondiale delle malattie rare prevista per il 28 febbraio.

“Abbiamo anticipato la Giornata mondiale delle malattie rare per motivi di indisponibilità dei relatori – afferma Santo Pitruzzella, presidente di Omceo Agrigento – Abbiamo dato un taglio particolare al congresso, invitando la classe medica per aggiornarci e farci aggiornare, e questo è uno dei compiti dell’Ordine; i cittadini, affinché i soggetti affetti da malattie rare, possano uscire dall’invisibilità; tutte le altre professioni sanitarie e l’Asp per sensibilizzarle su questo importante argomento che tocca da vicino diverse persone. Tra l’altro, la direzione strategica dell’Aspa è sempre molto vicina ai bisogni di salute dei cittadini e, sicuramente, lo sarà anche nell’ambito delle malattie rare dedicandovi dapprima uno servizio che, nel tempo, si occuperà di fasi più avanzate”.

Le malattie rare entrano a gamba tesa anche nel settore odontoiatrico, con “malattie particolarmente importanti – spiega Luigi Burruano, presidente della Commissione Albo Odontoiatri (Cao) di Omceo Agrigento – che a volte sono di difficile gestione se non vi sono delle competenze che permettono di individuarle fin dal primo manifestarsi come, ad esempio, la displasia ectodermica, una malattia genetica rara che coinvolge i bambini determinando l’assenza di numerosi denti. Una condizione di difficile difficoltà nella quotidianità e di difficile riabilitazione. Ecco, avere un programma scientifico a sostegno per la riabilitazione, significa assicurare una qualità di vita quotidiana sostenibile al paziente”.

E a essere soddisfatta dell’integrazione tra i vari soggetti deputati alla cura del paziente, è Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione italiana Malattie rare, per la quale lo scopo della presenza della Federazione che presiede è di “dimostrare alla Sicilia la vicinanza nazionale e la possibilità di essere in rete tutti insieme”. Ovviamente, l’obiettivo del congresso è di mettere al centro il paziente e questo richiede la presenza di tutte le competenze scientifiche, con una speciale connessione tra “assistenza e ricerca, motore primario dell’innovazione – dice Maria Piccione, direttore dell’unità operativa complessa di Genetica medica al Villa Sofia – Cervello di Palermo – senza mai dimenticare il sociale, perché la persona è una e va presa nella sua totalità”. Ricerca strettamente connessa alle malattie rare, come dettaglia Annalisa Vetro, responsabile del laboratorio di Genetica, nel reparto di Genetica medica, al Villa Sofia – Cervello di Palermo: “Diagnostica e ricerca vanno di pari passo. I nostri sforzi sono focalizzati a dare risposte diagnostiche, verificare le origini di nuove malattie e nuovi meccanismi, contribuendo all’arricchimento delle conoscenze”. E sulla ricerca punta anche Paolo Felice, vicesegretario Fimp, che si rivolge ai “quadri politici affinché siano aumentati i fondi destinati alla ricerca, così da migliorare la qualità di vita delle persone affette da malattie rare”. Per Carmela Tata, garante della persona con disabilità della Regione siciliana, ad andare di pari passo debbono essere anche “welfare e sanità – sostiene – e non ci può essere una divisione tra i due ambiti. Il mio compito, come garante, è di tutelare i diritti delle persone che hanno una condizione di disabilità e fare in modo che le barriere che determinano la disabilità possano essere abbattute”.

Le malattie rare colpiscono più gli adulti o i bambini? A rispondere è Francesca Giglia, neurologo ambulatoriale nell’Asp di Agrigento: “Le patologie sono varie e interessano vari organi. Cominciano molto spesso, su base genetica, nell’età infantile ma possono svilupparsi anche nell’età medio adulta mentre altre malattie rare colpiscono l’adulto”. Secondo Vito Di Marco, coordinatore scientifico Clinical trial center al Policlinico di Palermo, “il congresso di oggi coniuga l’assistenza ai pazienti, la collaborazione delle associazioni di volontariato e la ricerca per le malattie rare, ambito nel quale serve la multidisciplinarietà, la collaborazione con le strutture sanitarie territoriali e con i caregiver. Non a caso è in via di definizione un progetto che coniughi ricerca, assistenza e famiglia”. E intanto, la scelta di celebrare nella Città dei templi la Giornata mondiale delle malattie rare non è affatto casuale: “Il nostro intento – dichiara Claudio Ales, presidente Pten Italia – è di sensibilizzare il territorio e, in tal senso, speriamo di dare un apporto forte, e di segnalare i centri di riferimento della Sicilia, accrescendo i centri che ci sono in questo territorio”. E Agrigento è pronta: “L’Asp – dice Giuseppina Mira, direttore del reparto di Medicina interna al San Giovanni di Dio – intende occuparsi di malattie rare. L’Asp c’è. Così come il direttore generale, Giuseppe Capodieci”. Programma, questo, che incontra immediatamente il consenso del sindaco Miccichè, secondo il quale è necessario “creare un polo periferico – afferma – un primo approccio sulle malattie rare che oggi colpiscono diverse persone”.