Non una giornata di ricorrenza, ma di studio ed approfondimento. Di confronto, pure. E di sinergie da valorizzare. “E la Toscana, anche sulle malattie rare – sottolinea il presidente Giani – non farà mancare il proprio impegno, valorizzando le eccellenze e professionalità del sistema sanitario, oltre ad investirvi risorse”.
Che il convegno non sia stato solo la celebrazione della giornata mondiale sulle malattie rare, ma un incontro operativo, lo sottolinea l’assessore al diritto alla salute della Toscana Simone Bezzini, che dà la chiave dell’evento, molto partecipato, che si è svolto nell’auditorium dell’azienda ospedaliero universitaria di Careggi a Firenze. “Un appuntamento – spiega – attraverso cui ci proponiamo di definire nuove traiettorie con cui cercare di migliorare ulteriormente la capacità di risposta a queste patologie e quindi la tutela e promozione del diritto alla salute”. “Un approccio – evidenzia l’assessora alle politiche sociali, Serena Spinelli – che non può che essere integrato: sanitario ma anche sociale, perché la cura è una responsabilità collettiva e ce lo ricorda la Costituzione. Un’attività di ricerca ed assistenza fatta di connessioni e di reti, che sono importantissime”.
Una cosa è certa. “Solo un forte sistema sanitario pubblico può garantire equità di accesso alla cure, all’assistenza e alla ricerca – rimarca Bezzini – ed è ancor più vero per le malattie rare. Per questo dobbiamo difendere la connotazione pubblica del nostro sistema”.
La Toscana può vantare percorsi di avanguardia che negli anni hanno anticipato decisioni nazionali e può farsi forte di una rete di livello europeo e di una attività di ricerca e formazione qualificata. Tutti elementi che l’assessore Bezzini mette in fila, assieme all’esistenza di un centro di ascolto, gestito da Ispro, che si prende cura delle persone orientandole nei diversi percorsi e alla collaborazione fattiva, ventennale, con il forum che raccoglie oltre sessanta associazioni di pazienti nella regione. “Un’esperienza di riferimento sul piano nazionale – conclude l’assessore – che vogliamo non solo preservare ma proiettare nel futuro”.
C’è un luogo comune da sfatare. Le malattie rare sono tali per definizione perché pochi sono i pazienti, conosciuti, affetti dalle singole patologie. Ma tante sono le malattie rare e tante alla fine sono anche le persone da curare, se prese nel loro complesso. Si tratta ad oggi, infatti, di quasi ottomila patologie che in Italia coinvolgono almeno due milioni di persone. In Toscana dal 2001 ne sono state intercettate oltre 80 mila, più di 57 mila solo tra i residenti e di questi 47 mila sono tuttora in vita. Dal 2021 al 2024 sono stati diagnosticati mediamente ogni anno 5.368 nuovi casi ed elaborati 14.569 piani terapeutici dedicati.
La Toscana, che nel 2009 ha ampliato nei livelli essenziali di assistenza le prestazioni sulle malattie rare, è sempre stata in prima linea. Sono 226 le strutture attive e 776 i professionisti coinvolti nell’attività del registro regionale. Il Centro di ascolto, attivo dal 2012 e raggiungibile all’800880101 o per mail scrivendo ad ascolto.rare@regione.toscana.it, ha seguito 6161 utenti dal 2017 al 2023. I contatti nel 2024 sono stati 1023.
La Toscana è inoltre attiva in progetti di ricerca a vari livelli, nazionale e europei. Negli ultimi anni, grazie alla partecipazione all’European Joint Programme on Rare Diseases e adesso a Erdera (acronimo di European Rare Diseases Research Alliance) sono stati finanziati otto progetti di ricerca transnazionale del costo totale di circa 12,2 milioni di euro, di cui circa 1,4 milioni di euro cofinanziati dalla Regione, che investe dal 2021 anche su borse di studio per l’iscrizione al master di secondo livello sulle malattie rare attivo all’Università degli studi di Firenze e che premia, con un bando specifico, i progetti più innovativi nell’ambito dei percorsi di cura ed assistenza alle malattie rare. Dieci sono stati quelli finanziati tra il 2024 e 2025. Cospicui al riguardo,nel 2022 e 2023, sono stati anche i finanziamenti arrivati con il Pnrr.
“Grazie alla professionalità dei nostri operatori tanti progetti trovano riscontri positivi nei finanziamenti del Ministero e dell’Unione europea – evidenzia Bezzini -. C’è grande fermento attorno alle malattie rare in Toscana”. Purtroppo però in una fase complicata di disinvestimento nazionale sul sistema sanitario pubblico, con la ricerca e i ricercatori che rimangono un mondo di precari, può a volte capitare di non trovare personale a sufficienza per partecipare ad alcuni bandi. Una criticità evidenziata nel corso della mattina. “Sulla ricerca e sui ricercatori – ribadiscono gli assessori Bezzini e Spinelli – si dovrebbero investire più risorse”.
E si dovrebbe sempre lavorare naturalmente di sinergie: anche con altri enti e istituzioni. Valga l’esempio dello stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze, che già assolve in più occasioni il compito di rendere disponibili farmaci orfani, carenti o non presenti sul mercato italiano.
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